Туберозний склероз (хвороба Бурневіля-Прінгла)

Анотація:

У статті розглядається клінічний випадок дитини з діагнозом туберозного склерозу, виявленого на підставі судомних нападів, затримки розвитку та характерних шкірних змін. Діагностика та своєчасне лікування є критично важливими для покращення прогнозу хворих на туберозний склероз.

Клінічний випадок:

До приймального відділення лікарні швидкою допомогою було доставлено дівчинку 5 років зі скаргами на клоніко-тонічні судоми з порушенням свідомості, тривалістю близько 5 хвилин. Дитина була госпіталізована до відділення інтенсивної терапії. Після стабілізації стану переведена до неврологічного відділення.
Окрім скарг на напади судом, матір виявляла скарги на виражену затримку мовного розвитку та психічні порушення дівчинки. Дитина не вступала в  контакт з оточуючими, мала прояви агресії,не цікавилася іграшками, не виявляла інтересу до спілкування з дітьми.
З анамнезу з’ясовано, що дитина від І вагітності, І пологів. Ранній неонатальний період – без особливостей. З 3-х місяців батьки відмічали судоми. В рік звернулися зі скаргою на затримку рухового та мовного розвитку: дівчинка не стояла самостійно біля опори, не ходила, не говорила та мала повторні напади судом, як при підвищенні температури тіла, так і без неї. Дитину оглянув дитячий невролог. Рекомендовано стаціонарне обстеження, призначено протисудомну терапію.
Після першої консультації батьки не зверталися повторно, і на стаціонарне обстеження дитина не з’явилася. Наприкінці 2024 року знову надійшла скарга на судоми, і дитина була госпіталізована до відділення реанімації, а пізніше переведена до неврологічного відділення.

На початку 2024 року дитина захворіла на ГРВІ, з повторним епізодом клоніко-тонічних судом при підвищенні температури тіла. У інфекційному відділенні  встановлено діагноз “Фебрильні судоми” та рекомендовано терапію, призначено дату контрольного огляду, на яку дитина не з’явилася.

В кінці 2024 року зі скаргами на судоми, дитина потрапила до відділення реанімації з ліжками інтенсивної терапії, а потім до відділення неврології. 

При огляді стан визначено як тяжкий. Дитина в свідомості, контакту практично не доступна, на огляд реагує вираженим занепокоєнням, агресією. Вимовляє окремі слова. На шкірі обличчя, тулуба та кінцівок множинні гіпопігментні плями. В ділянці обличчя також були помітні змін за типом дрібних ангіофібром. Черепно-мозкові нерви – без явної патології. Хода атактична. Тонус м’язів задовільний, сила в м’язах нижніх кінцівок дещо знижена. Сухожилкові та періостальні рефлекси жваві, рівномірні. Патологічні та менінгеальні знаки негативні. 

Шкірні зміни мали приблизно такий вигляд: 

ангіофіброми

Фото з інтернету 

Гіпопігментні плями 

Фото з інтернету

Дівчинка була дообстежена. 

• Загальноклінічні та біохімічні аналізи в межах норми.
• ЕКГ – без патологічних змін. 
• На енцефалограмі реєструвалася епілептична активність з домінуванням у скроневих та тім’яно-потиличних відділах. 
• УЗД нирок: множинні ангіоліпоми. 
• ЕхоКГ: множинні рабдоміоми. 
• МРТ головного мозку виявило ознаки туберозного склерозу у вигляді множинних туберсів та субепендимальних вузлів. 

МР-зміни головного мозку:

Пацієнтці додатково було призначено вігабатрин та скеровано до спеціалістів для подальшого вирішення питання щодо призначення Еверолімусу та на консультацію до дитячого кардіохірурга. 

Висновки. 

Кожна дитина із судомами, особливо в ранньому віці, що супроводжується затримкою розвитку потребує обстеження, лікування та спостереження. 

При огляді потрібно бути уважними не лише до основної скарги, а звертати увагу на вигляд пацієнта, наявність шкірних змін, поведінку та інші симптоми, що можуть допомогти у діагностиці захворювання.
Певно, що, дослухавшись до поради лікаря в далекому 2019 році дитина була би обстежена та почала лікування раніше. Це підтверджує важливість комплаєнсу між лікарем та пацієнтом чи тим, хто несе за нього відповідальність.