Оманливий діагноз: коли серце страждає через мозок

Одна з рідкісних, але потенційно фатальних причин серцевої недостатності у новонароджених – артеріовенозна мальформація (АВМ) судин головного мозку, зокрема аневризма великої вени Галена (АВГ). Ця вроджена судинна патологія формується через порушення розвитку ембріонального венозного дренажу та призводить до значного шунтування крові, що перевантажує серце та викликає тяжку серцево-судинну недостатність ще у перші дні життя.

Зображення взято з сайту: https://healthjade.net/vein-of-galen-malformation/

Етіологія та патогенез

Артеріовенозна мальформація великої вени Галена є результатом порушення формування ембріонального кровообігу, зокрема неправильної регресії або персистенції медіальної прозенцефалічної вени Марковського, яка є попередником великої вени Галена. У нормі ця структура має редукуватися та інтегруватися в систему венозного відтоку головного мозку, але при мальформації відбувається збереження патологічного артеріовенозного шунта, що порушує нормальну гемодинаміку.

Основні механізми розвитку АВГ:

⦁ Високошвидкісний артеріовенозний шунт без капілярної мережі призводить до гіпердинамічного навантаження на праві відділи серця.

⦁ Надлишковий венозний відтік до серця викликає його дилатацію та серцеву недостатність.

⦁ Венозний застій у головному мозку сприяє порушенню розвитку та гідроцефалії.

⦁ Генетичні фактори, зокрема мутації в генах, що регулюють ангіогенез, можуть бути пов’язані з АВМ, хоча точні механізми ще досліджуються.Клінічна картина та діагностика

Клінічні прояви АВГ можуть імітувати критичні вади серця, оскільки домінують ознаки вираженої серцевої декомпенсації: ціаноз, задишка, тахікардія, гепатомегалія, вибухання і пульсація шийних вен. У таких випадках стандартні кардіологічні обстеження можуть виявляюти дилатацію правих відділів серця, трикуспідальну недостатність та кардіомегалію, що вимагає подальшого неврологічного дообстеження. Вчасна діагностика за допомогою нейросонографії, магнітно-резонансної або комп’ютерної томографії є критично важливою для вибору лікувальної тактики.

Методи діагностики:

⦁ Пренатальна діагностика: фетальне УЗД та магнітно-резонансна томографія (МРТ) можуть виявити АВГ ще під час вагітності, що дозволяє заздалегідь планувати ведення пологів та післяпологовий догляд.

⦁ Нейросонографія (НСГ): у новонароджених допомагає виявити анехогенну, пульсуючу судинну масу по середній лінії позаду третього шлуночка. Аневризмально розширена вена впадає в розширений прямий синус, який впадає в сагітальний синус до поперечного/сигмоподібного синуса та у внутрішні яремні вени, які зазвичай розширені. 

⦁ Доплерографія: показує підвищені швидкості кровотоку та артеріалізацію венозної крові.

⦁ Комп’ютерна томографія (КТ) або магнітно-резонансна томографія (МРТ): дозволяють детально оцінити анатомію судинних мальформацій та їх вплив на мозковий кровообіг.

⦁ Церебральна ангіографія: використовується для остаточного підтвердження діагнозу та планування хірургічного втручання.На сьогодні основним методом лікування АВГ залишається ендоваскулярне втручання, яке, попри високі ризики, є єдиним шансом на порятунок таких пацієнтів. Операція включає катетеризацію та емболізацію патологічних судинних шунтів за допомогою спеціальних матеріалів (спіралі, рідкі емболізуючі агенти).

Сучасні напрями досліджень:

⦁ Оптимізація ендоваскулярної терапії: удосконалення технік емболізації для зниження ускладнень.

⦁ Генетичні та біологічні дослідження: вивчення ролі мутацій у розвитку АВГ, що може сприяти ранньому виявленню та персоналізованому лікуванню.

⦁ Альтернативні методи лікування: вивчаються експериментальні методи, такі як молекулярна терапія, спрямована на нормалізацію ангіогенезу.

⦁ Вдосконалення діагностики: розвиток штучного інтелекту для автоматичного виявлення АВМ на нейросонографії та МРТ.

Раннє виявлення патології та мультидисциплінарний підхід до ведення новонароджених з АВГ є ключовими факторами, що впливають на прогноз. Подальші дослідження та вдосконалення методів лікування можуть значно покращити виживаність та якість життя цих пацієнтів.