HomePosts tagged “генетика”

генетика

Showing 1 - 4 of 4 results
Хвороба Менкеса — рідкісне Х-зчеплене нейродегенеративне захворювання, зумовлене мутаціями гена ATP7A, що відповідає за транспорт міді через клітинні мембрани. Ураження цього...
Синдром Мебіуса — рідкісне вроджене, непрогресуюче неврологічне захворювання, яке характеризується ураженням черепно-мозкових нервів, насамперед VI (відвідного) та VII (лицевого). Основними...
Синдром Крузона є найпоширенішим синдромальним краніосиностозом. Він був описаний у 1912 році як різновид краніофаціального дизостозу, що виникає внаслідок передчасної...
Спінальні м’язові атрофії (СМА) — це група аутосомно-рецесивних захворювань, що характеризуються прогресуючою слабкістю нижніх рухових нейронів. Вперше цей розлад описали...

Категорії