Хвороба Менкеса — рідкісне Х-зчеплене нейродегенеративне захворювання, зумовлене мутаціями гена ATP7A, що відповідає за транспорт міді через клітинні мембрани. Ураження цього механізму призводить…
Читати →Синдром Мебіуса — рідкісне вроджене, непрогресуюче неврологічне захворювання, яке характеризується ураженням черепно-мозкових нервів, насамперед VI (відвідного) та VII (лицевого). Основними клінічними проявами…
Читати →Синдром Крузона є найпоширенішим синдромальним краніосиностозом. Він був описаний у 1912 році як різновид краніофаціального дизостозу, що виникає внаслідок передчасної облітерації двох…
Читати →Спінальні м’язові атрофії (СМА) — це група аутосомно-рецесивних захворювань, що характеризуються прогресуючою слабкістю нижніх рухових нейронів. Вперше цей розлад описали у 1890-х…
Читати →
