Іхтіози: від шкірного симптомокомплексу до системного підходу 

Іхтіоз належить до відносно рідкісних захворювань шкіри, що характеризуються надмірною сухістю та лущенням у вигляді лусочок. Це порушення кератинізації, зумовлене аномаліями епідермального диференціювання або метаболізму. Виділяють спадкові та набуті форми іхтіозу, які мають різну клінічну, гістологічну та генетичну характеристику.

Класифікація спадкових іхтіозів

1. Іхтіоз вульгарний
   • Початок: 3–12 міс життя.
   • Локалізація: тулуб, сідниці, ноги; згинальні ділянки зазвичай не уражені.
   • Зв’язок із атопією: у 30–50% пацієнтів.
   • Генетика: мутації гена філагрину (FLG), локус 1q22.
   • Очні прояви: лущення шкіри повік, точковий кератит, ерозії рогівки.
2. Пластинчастий іхтіоз
   • Аутосомно-рецесивне захворювання, генетично гетерогенне.
   • Генетика: TGM1 (14q11.2), інші — 2q33-q35.
   • Новонароджені: колодійна мембрана – щільна, блискуча, жовтувато-прозора плівка, яка покриває шкіру новонародженого при народженні.
   • Очні прояви: ектропіон, виразки рогівки.
3. Епідермолітичний гіперкератоз
   • Генетика: KRT1, KRT10.
   • Клініка: еритродермія з народження, утворення бул, луска сірувата, воскова.
   • Локалізація: згинальні ділянки.
   • Часті інфекції шкіри.
4. Х-зчеплений іхтіоз
   • Ген: STS (Xp22.3), дефіцит стероїдсульфатази.
   • Лущення від народження, переважно кінцівки, тулуб.
   • Очні прояви: помутніння рогівки (до 50%), крипторхізм, затяжні пологи, інтелектуальні порушення.
5. Небульозна вроджена іхтіозіформна еритродермія (НВІЕ)
   • Генетика: TGM1, ALOX12B, ALOXE3.
   • Клініка: генералізована еритема, тонке біле лущення, ектропіон, алопеція.

Іхтіозіформні синдроми з системними проявами

1. Синдром KID (кератит–іхтіоз–глухота)
   • Мутації GJB2 (коннексин 26).
   • Тріада: шкірні ураження, кератит, нейросенсорна глухота.
2. Синдром CHIME
   • Колобома, вади серця, іхтіоз, інтелектуальні порушення, дефекти вух.
3. Синдром Нетертона
   • Мутація в гені SPINK5 (LEKTI), локус 5q32.
   • Тріада: іхтіоз, волосові аномалії, атопія.
4. Синдром Шегрена–Ларссона
   • Іхтіоз + спастична диплегія + пігментна ретинопатія + когнітивні порушення.
5. Синдром CHILD
   • Х-зчеплене домінантне ураження.
   • Однобічне ураження шкіри та кінцівок, чітке розмежування по середній лінії.

Набутий іхтіоз

• Поява в дорослому віці.
• Причини: онкологія (лімфоми, лейкемії), ВІЛ, гіпотиреоз, саркоїдоз, хронічний гепатит, медикаменти.
• Часто – маркер внутрішньої патології.

Очні прояви при іхтіозах

• Рогівка: ерозії, кератит, васкуляризація, помутніння.
• Кон’юнктива: гіперкератоз.
• Повіки: ектропіон, блефарит, мадароз.
• Сітківка: ретинопатії (пігментна, макулярна).

Діагностика

• Клінічний огляд: характер лущення, наявність еритеми, ураження очей.
• Гістологія та біопсія шкіри.
• Генетичні тести (TGM1, STS, FLG, GJB2 тощо).
• Лабораторні аналізи: ЗАК, функція ЩЗ, ВІЛ, сироваткові АНА, гормони.
• УЗД у вагітних: діагностика арлекін-іхтіозу.

Лікування

Системна терапія:

• Пероральні ретиноїди (ізотретиноїн, етрeтінат, ліарозол).
• Антибіотики при інфекціях.
• Безафібрат при синдромі Шегрена–Ларссона.

Місцева терапія:

• Емоленти з вазеліном, сечовиною, саліциловою кислотою.
• Циклоспорин А (синдром KID).
• Пімекролімус (синдром Нетертона).

Офтальмологічна допомога:

• Неконсервовані сльозозамінники, мазі.
• Контактні лінзи-бандажі.
• Амніотична мембрана при рогівкових дефектах.
• Кератолімбальна алотрансплантація при важких формах.

Хірургія:

• Пластика повік при ектропіоні (трансплантація шкіри).

Прогноз та навчання пацієнтів Пацієнти потребують довготривалої підтримувальної терапії. У дітей – моніторинг зросту, розвитку, забезпечення належного догляду за шкірою та очима. Важливо пояснювати хронічний характер захворювання та необхідність постійного лікування, щоб запобігти ускладненням, включно з інфекціями рогівки, рубцевим змінам та порушенням зору.

Висновки Іхтіози – це група гетерогенних захворювань із мультисистемними проявами. Ведення пацієнтів вимагає мультидисциплінарного підходу за участі дерматолога, офтальмолога, генетика, педіатра. Успішне лікування ґрунтується на ранній діагностиці, індивідуалізованій терапії та ретельному догляді за шкірою та очима.