Синдром Крузона: як не пропустити діагноз, що починається з обличчя

Синдром Крузона є найпоширенішим синдромальним краніосиностозом. Він був описаний у 1912 році як різновид краніофаціального дизостозу, що виникає внаслідок передчасної облітерації двох або більше швів черепа, найчастіше корональних та сагітальних. Сам термін краніостеноз ввів Вірхов. Тип облітерованих швів визначає форму краніостенозу: оксицефалію, скафоцефалію, клиноподібний череп або косий головний уступ.

Синдром Крузона з оксицефалією і синдром Аперта з оксицефалією і синдактилією є найпоширенішими типами дизостозу. Деякі дослідники об’єднують їх під назвою синдром Крузона-Аперта, але симптоматична диференціація залишається складною.

Патофізіологія

Дисплазії скелета, до яких належить краніофаціальний дизостоз, спричинені порушеннями розвитку мезенхіми і ектодерми. Частково впливають невідомі тератогенні фактори. Спадкування відбувається за аутосомно-домінантним типом. Мутації можуть бути як успадковані від батьків, так і виникати de novo.

Генетичним маркером синдрому є мутація в гені рецептора фактора росту фібробластів FGFR2 (локус 10q26), що найчастіше зустрічається у екзонах 8 або 10. В окремих випадках зафіксовано мутації у FGFR3 (локус 4p16.3), особливо у пацієнтів з чорним акантозом — одним із шкірних проявів синдрому. Мутація FGFR2 C342Y/+ визначає типову клінічну картину із краніосиностозом і гіпоплазією середньої частини обличчя. Окрім кісткових аномалій, ця мутація впливає на розвиток зубів.

Епідеміологія

Синдром Крузона є рідкісним. За сучасними даними, його поширеність становить приблизно 1 випадок на 25 000 осіб. Захворювання не має гендерної переваги, расовий фактор також не визначений як значущий.

Клінічна картина

Деформація кісток обличчя помітна від народження. Спостерігаються особливості форми черепа, включаючи латеральне та передньо-заднє сплощення акрокраніума, високий і широкий лоб. Передньо-задній розмір черепа менший за поперечний. Часто присутні широке обличчя, гіпопластична верхня щелепа, що призводить до псевдопрогнатизму.

Додаткові особливості включають:

• Відхилення носової перегородки, звужені або облітеровані передні носові ходи, дзьобоподібний ніс
• Гіпертелоризм, розбіжне косоокість, антимонголоїдна будова повік, неглибокі орбіти, опущення верхньої повіки (ефект «жаб’ячого обличчя»)
• Проптоз очей
• Вкорочена або розщеплена верхня губа
• Неправильний прикус, гіпоспадія, вузьке піднебіння, ринолалія, дисфазія
• Можлива гіподонтія

Шкірні прояви включають синдромальний чорний акантоз, що з’являється в пахвовій ділянці, куті рота та на губах в дитинстві. У рідкісних випадках спостерігаються лінійні складки на губах, мочках вух, долонях і ступнях, а також надлишок шкіри на голові.

Пацієнти зазвичай не мають низького зросту або викривлення хребта.

Ускладнення

Високий внутрішньочерепний тиск через диспропорцію росту мозку і кісток може призводити до набряку диска зорового нерва, прогресуючої атрофії зорового нерва і навіть смерті.

Поширені проблеми з диханням пов’язані з атрезією або стенозом хоан, що потребують раннього хірургічного втручання.

Інші ускладнення:

• Судоми
• Зниження гостроти зору і слуху
• Психологічні та соціальні проблеми, що виникають через видимі фізичні особливості
• Внутрішньочерепні аномалії, включно з мальформаціями Кіарі

Діагностика

Діагноз ставлять на основі клінічної картини, рентгенографії черепа (зазвичай виявляють оксицефалію, зниклі корональні та сагітальні шви, деформації основи черепа, зменшення розмірів носових пазух), а також результатів генетичного тестування на мутації FGFR2 і FGFR3. За відсутності цих мутацій можна перевірити ген IL11RA.

Додатково рекомендовані:

• Офтальмологічний огляд
• Ларингологічне обстеження із аудіограмою
• Неврологічний та стоматологічний огляд
• Психологічне тестування
• ЕЕГ за показаннями

Лікування

Основний метод — хірургічне втручання. При підвищеному внутрішньочерепному тиску виконують декомпресивну краніектомію або встановлення шунта. Пластична хірургія обличчя проводиться для корекції кісткових дефектів та покращення косметичного вигляду. Часто застосовують дистракційну остеогенезу з подальшим носінням шолома.

Для полегшення дихання застосовують трахеостомію, носові стенти, апарати CPAP. Логопедія, ортодонтія та слухові апарати допомагають впоратися з мовними і слуховими порушеннями.

Нехірургічні підходи включають ортодонтичне лікування, ортопедичні пристрої, а також регулярний моніторинг стану пацієнта мультидисциплінарною командою.

Рекомендації педіатру

Педіатри відіграють важливу роль у ранньому виявленні синдрому Крузона. Вчасне направлення до генетика, нейрохірурга, офтальмолога та інших фахівців дозволяє розробити індивідуальний план лікування та запобігти серйозним ускладненням. Важливо надавати батькам чітку та зрозумілу інформацію про природу захворювання, хід лікування та прогнози.

Також слід пам’ятати про психосоціальний аспект: підтримувати дитину і родину, враховувати їхні побоювання, залучати до прийняття рішень, щоб зменшити психологічний стрес.

Синдром Крузона — це комплексна патологія, що потребує уважного і системного підходу. Завдяки сучасним методам діагностики та лікування діти з цим синдромом можуть отримувати якісну медичну допомогу і покращувати якість свого життя.