Дистонія: чому її так часто не розпізнають і що з цим робити

Жінка 44 роки. Три роки «лікується» від кривошиї у хіропрактика. Голова ротована вправо. Під час огляду вона торкнулась лівої щоки — і на секунду голова випрямилась.

Це sensory trick. І це ключ до діагнозу.

Що таке дистонія і чому її не помічають

Дистонія — рухове порушення з патологічними, часто скручувальними м’язовими скороченнями, що спричиняють повторювані рухи або фіксовані пози. Ключова особливість, яку легко пропустити: sensory trick або geste antagoniste — тактильний стимул, що тимчасово зменшує патологічну позу. Торкання підборіддя при цервікальній дистонії. Підняття брів при блефароспазмі. Це не плацебо і не маніпуляція — це нейрофізіологічна особливість дистонії, пов’язана з порушенням сенсомоторної інтеграції.

Дистонія залишається недооціненою, тому що вона маскується під «кривошию» (і пацієнтів роками направляють до ортопеда), під «кон’юнктивіт» (і лікують від блефароспазму), під «психогенні порушення» (коли немає структурних змін на МРТ), під ДЦП (особливо у дітей з перинатальним анамнезом).

Sensory trick: перший та найважливіший клінічний знак

При цервікальній дистонії sensory trick є приблизно у 70% пацієнтів. Попросити пацієнта торкнутись різних місць — підборіддя, щоки, потилиці — і подивитись, чи змінюється положення голови. Якщо так — це дистонія, а не ортопедична патологія.

При тиках sensory trick немає. При спастичності немає. При психогенних рухових розладах є «виграш у відволіканні», але не специфічна тактильна корекція.

Хвороба Вільсона: не пропустити у молодих

Кожен пацієнт молодше 50 років з дистонією — виключити хворобу Вільсона. Це лікована нейродегенеративна хвороба, і пропущена вона призводить до незворотного ураження нервової системи та печінки.

Три обов’язкових обстеження: церулоплазмін сироватки, добова екскреція міді з сечею, огляд щілинною лампою для виявлення кілець Кайзера-Фляйшера. Якщо є неврологічні симптоми, психічні порушення та будь-яка ознака ураження печінки у молодого пацієнта — цей алгоритм запускається без затримки.

Дофа-чутлива дистонія: яку виліковують L-DOPA

Хлопчик 8 років. При ходьбі підгинає праву ступню. Вранці норма, ввечері гірше. Ортопед: «плосковальгусна деформація».

Добова флуктуація при дитячій дистонії — це патогномонічна ознака дофа-чутливої дистонії (синдром Сегава, мутація GCH1). Ця хвороба реагує на мінімальні дози L-DOPA разюче і стабільно роками. Пропустити її — це роки ортопедичного лікування без ефекту.

Пробна терапія: чверть таблетки L-DOPA/карбідопа 25/100 мг вранці. При DRD — ефект через 1–3 дні.

Ботулотоксин: не «заморожування», а точна місцева хімічна денервація

При цервікальній дистонії або блефароспазмі ботулінічний токсин типу А є методом вибору з ефективністю 80–90%. Механізм — блокада вивільнення ацетилхоліну в нервово-м’язовому синапсі → тимчасова локальна слабкість. Дія починається через 3–14 днів, триває 3–4 місяці, ін’єкції повторюються.

Важливо: препарати БТА не є взаємозамінними за одиницями. 1 одиниця Botox — це не 1 одиниця Dysport. Завжди фіксувати конкретний препарат і дозу.

Пізня дистонія після метоклопраміду

Метоклопрамід — один з найпоширеніших медикаментозних тригерів пізньої дистонії. Разом із нейролептиками (галоперидол, рисперидон) він блокує D2 рецептори і може спричинити пізню дискінезію або дистонію після місяців або років прийому. Симптоми можуть зберігатися роками після відміни препарату.

Якщо пацієнт приймає або приймав блокатори D2 і має рухові порушення — зв’язок потрібно перевірити обов’язково, навіть якщо між відміною і появою симптомів пройшло кілька місяців.

Про нормативну базу в Україні

Окремого УКПМД з дистонії в Україні не затверджено станом на 2025 рік. Наказ МОЗ № 487/2007 «Про затвердження клінічних протоколів надання медичної допомоги за спеціальністю «Неврологія»» містить загальні протоколи, але дистонія як окрема нозологія в ньому не виділена. Для практичної роботи — міжнародні настанови EFNS/MDS-ES та рекомендації Lancet (Balint et al., 2018).