Лейциноз, або хвороба кленового сиропу (ХКС): новини про лікування

Лейциноз, або хвороба кленового сиропу (ХКС), — це рідкісне, але серйозне спадкове захворювання, при якому організм не може правильно розщеплювати певні амінокислоти. У результаті в крові та сечі накопичуються токсичні речовини, що можуть призвести до важких ускладнень.

Чому це відбувається?

У здорових людей білки, які ми споживаємо з м’ясом, рибою чи молочними продуктами, розщеплюються на амінокислоти, а надлишок виводиться. У пацієнтів з лейцинозом порушений метаболізм лейцину, ізолейцину та валіну — трьох розгалужених амінокислот (BCAA). Їхній надлишок має токсичну дію.

Один із характерних симптомів — сеча зі специфічним солодким запахом, схожим на кленовий сироп, що і дало назву цьому захворюванню.

Симптоми та перебіг

Захворювання успадковується аутосомно-рецесивно. У більшості випадків симптоми з’являються в перші дні або тижні життя:

• солодкий запах сечі та поту
  
• втрата апетиту, погане харчування
  
• млявість, судоми, кома
  
• ризик метаболічної кризи, особливо під час інфекцій, голодування або стресу
  

У рідкісних випадках симптоми можуть проявитися пізніше в дитинстві.

Типи лейцинозу

1. Класичний – найтяжча форма, з симптомами вже на 2–3 день життя.
   
2. Середній ступінь – симптоми можуть з’явитися з 5 місяців до 7 років.
   
3. Інтермітентний – проявляється лише під час стресів або інфекцій.
   
4. Тіамін-чутливий – може покращуватись при лікуванні високими дозами вітаміну В1.
   

Як лікують?

1. Дієта

Пацієнтам необхідна сувора дієта з низьким вмістом білка, обмеження м’яса, риби, яєць, горіхів та молочних продуктів. Також використовуються спеціальні суміші без BCAA, які містять усі необхідні нутрієнти.

2. Медикаментозна терапія

Іноді пацієнтам призначають добавки ізолейцину та валіну для балансування рівнів амінокислот. Регулярний лабораторний моніторинг є обов’язковим.

3. Трансплантація печінки

У деяких випадках може розглядатися трансплантація печінки. Вона дає змогу уникнути метаболічних кризів і дозволяє дотримуватися звичайного харчування. Але процедура має серйозні ризики й вимагає довічної імуносупресії.

4. Під час декомпенсації

У разі гострої декомпенсації (підвищення рівня лейцину до токсичних значень) необхідне:

• внутрішньовенне введення глюкози (10%) та ліпідів
  
• гемодіаліз або перитонеальний діаліз у важких випадках
  
• тимчасове припинення білкового харчування
  

Новий препарат Maapliv: надія при гострій декомпенсації

У 2024 році Європейське агентство з лікарських засобів (EMA) рекомендувало до застосування Maapliv — інфузійний розчин амінокислот без BCAA. Цей препарат показаний для пацієнтів з гострою метаболічною декомпенсацією, які не можуть приймати амінокислотні препарати ентерально.

Maapliv знижує рівень токсичних метаболітів, пригнічує катаболізм та стимулює анаболізм. Його ефективність доведено у низці досліджень, що робить цей препарат новим стандартом інфузійної підтримки при декомпенсації MSUD.

У 2020 році Maapliv отримав статус орфанного препарату, а після фінального схвалення Єврокомісією очікується офіційне включення в клінічні протоколи.

Ранній скринінг — критично важливий

Завдяки неонатальному скринінгу, який включає MSUD (у тому числі в Україні), діагноз можна встановити ще до появи симптомів і вчасно почати лікування, попереджаючи розвиток ураження мозку.

Висновок

Хвороба кленового сиропу — складне, але кероване захворювання. Знання типів MSUD, дотримання білкової дієти, моніторинг стану та доступ до спеціалізованого лікування дозволяють запобігти інвалідизації. Водночас схвалення препарату Maapliv відкриває нову еру в ургентному лікуванні пацієнтів із лейцинозом. Цей прорив демонструє, що навіть у сфері рідкісних захворювань з’являються ефективні інструменти, які рятують життя і змінюють прогноз.